自理能力退化:喝水被呛不会脱衣
这名28岁青年名叫阿峰,据阿峰的姐姐介绍,阿峰小时候与普通孩子并无多大区别。上初中后,他的学习成绩开始下降,最终辍学。后来,家人发现阿峰逐渐出现走路不稳的情况,“他走路的时候就像喝醉酒的人一样,经常跌倒。”据阿峰的姐姐回忆,大概从5年前开始,阿峰开始经常无缘无故地发笑,并自言自语地说一些含糊不清的话。
不过,最让家人感到惊异的是,阿峰的自理能力也出现了很大的退步,“到后来他连自己脱衣服都不会了,吃饭也总要妈妈喂,甚至一喝水就会被呛住,不停地咳嗽。”阿峰的姐姐说,弟弟的性情也发生了很大的变化,“他经常用烟头烫伤自己,好像一点都不觉得疼,晚上也经常吵闹不睡觉,有时还会打骂家人。”
罕见疾病:基因突变所致 不可治
阿峰的姐姐说,这几年来,家人带着弟弟看了不少医生,都诊断是精神病,但用药后情况似乎更严重了。不久前,阿峰被转至458医院神经内科。该科的牛富生博士介绍,阿峰被诊断为“苍白球黑质色素变性”,“这是一种非常罕见的疾病,目前还没有有效的药物治疗这种病。”
牛富生表示,根据记载,这种疾病的患者会随着病情的逐渐加重,将会逐渐无法行走,最终只能卧床;加上咽喉部肌肉共济失调导致进食和饮水的困难,非常容易出现误吸的情况,并因此导致反复的肺部感染,最终走向死亡。
他解释说,这种由基因突变引起的全脑病变,不仅会使患者智能下降、智商减退,还会出现精神行为方面的异常,“比如走路不稳、喝水呛咳等,都是小脑性共济失调引起的。”牛富生说,阿峰刚被送到医院时,浑身上下除了跌伤的痕迹,还布满了被烟头烫伤的伤口,“这其实是他感觉减退无法感觉到疼痛。”
治疗状况:暂时延缓 未来未知
由于目前还没有有效的药物可以治疗,458医院神经内科医生决定尝试对阿峰进行脐带血干细胞移植治疗。经过三次治疗,阿峰的病情目前暂时得到了一些缓解。“现在早上起床,弟弟会知道要刷牙洗脸了,不过还要妈妈帮忙才行。”
阿峰的姐姐说,现在用家乡话问弟弟一些问题,弟弟也能进行简单的回答。在出院的当天,医生在走廊上与阿峰挥手告别,阿峰也会歪着脑袋,夸张地伸出手臂,像个孩子一样朝医生挥手。
牛富生坦承,虽然目前的治疗延缓了阿峰病情的进展,未来仍是一个未知数,“我们从未治疗过这样的病例,长期疗效还需要进一步观察。不过,这个病例仍给我们带来很大的鼓舞,因为它为神经系统多种疑难疾病的治疗带来了希望。”
首先需要注意控制儿童的饮食,尽量避免吃得过于油腻,不易消化的食物少吃,容易导致出现胃肠道的疾病、睡眠方面的问题。
2024-03-03 浏览(2936)
儿童睡觉打呼噜,有可能是先天性疾病或者是后天性疾病。
2023-12-10 浏览(5743)
儿童甲流的症状和表现与成人相似,主要表现为发热、乏力、咳嗽、咽痛等类似于普通上呼吸道感染的症状。
2023-08-23 浏览(5360)
甲流是感染甲型流感病毒后,引起的一种急性传染病。好发于儿童、孕妇、老年人,以及有基础疾病的人群。
2023-08-18 浏览(9521)
A:肾性尿崩症有基因突变引起或继发于其他疾病,如干燥综合征、肾淀粉样变等。需要进一步检查尿崩症病因。
武玮主治医师亳州市人民医院
A:如果有明显疼痛的话,就需要尽量的注意休息限制活动,可以配合热敷或者是贴膏药等方式,以及口服非甾体类抗炎药物,比如说双桂芬酸钠或者布洛芬缓释胶囊来缓解疼痛。在日常生活中多注意保暖,防止受凉,限制膝关节过...
王富主治医师济南市中西医结合医院
A:在怀孕期间,是要注意休息,要加强营养,不要做剧烈运动,要定期做孕检。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院
A:现在是不用直接就做基因监测的,通过一些常规检查,然后看是否需要做基因检测。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院