结节性硬化症,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化症属于遗传病
遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
结节性硬化症危害大
皮肤损害:最常见的症状,特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,约90%出现于4岁前,随年龄增长丘疹逐渐增大,青春期后可融合成片,可发生在前额,很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑,沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑,略高于皮肤,为结缔增生所致;也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。
癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。
智能减退:多呈进行性加重,常伴情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作。
精神障碍:60-70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
眼部症状:50%的患者有视网膜和视神经胶质瘤。眼底检查可见视乳头附近多个虫卵样钙化结节或视网膜周边黄白色环状损害,易误诊为视乳头水肿或假性视乳头炎。
内脏损害:肾肿瘤和囊肿最常见,其次为心脏横纹肌瘤、肺癌和甲状腺癌等。
结节性硬化症能治疗吗?
目前本病无特异性治疗方法,需对症治疗,如控制癫痫发作;婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压;脑脊液循环受阻可手术治疗;面部皮脂腺瘤可行整容术。
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A:结节性硬化症的婴儿主要症状是周身出现散在的白斑,超过三个直径一厘米以上的白斑有诊断意义,婴儿期间不会出现面部结节等典型症状。
孙晓龙主治医师沈阳市中西医结合医院
A:结节性硬化症皮肤表现为出生后婴儿身上有线状排列的大白斑,进入儿童期后面部可出现散在的丘疹和结节,丘疹表面光滑,呈粉色或是淡褐色,不疼不痒。很多患者会见到癫痫等神经系统损害的表现。
孙晓龙主治医师沈阳市中西医结合医院
A:结节性硬化症会出现癫痫的症状,在皮肤上除了面部结节以外还会有白斑,白斑是椭圆形,直径数毫米到数厘米不等,三个以上超过一厘米的白斑有诊断意义。
孙晓龙主治医师沈阳市中西医结合医院
A:结节性硬化症主要表现是面部出现散在的淡褐色或是咖啡色结节或丘疹,躯干及四肢可出现线性排列的色素脱失斑,斑片数毫米到数厘米大小,多呈椭圆形。长到一定程度就不再生长了,不会长的到处都是。
孙晓龙主治医师沈阳市中西医结合医院