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人类遗传病

2024-01-24 09:10 来源:99健康网

   人类遗传病的类型

  人类遗传病的种类其实是非常多的,具体人类遗传病的类型有哪些呢?

  人类遗传病分为染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;人类遗传病还分为基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。

  人类遗传病也有单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;人类遗传病还有线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;以及体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。

  人类遗传病分类

  人类遗传病严重的会代代遗传下去,那么人类遗传病分类有哪些呢?

  人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病,完全由遗传因素决定。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为染色体病或染色体综合征单基因病和多基因病三大类,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。

  其中的单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。多基因病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,很多常见病如哮喘、唇裂、癫痫等均为多基因病。

  人类遗传病特点

  人类遗传病其实还是比较严重的,并且种类不少,那么人类遗传病特点是什么呢?

  人类遗传病通常有以下4个特点:

  家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。

  垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。

  先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

  终身性。从神经系统的角度来讲,很多遗传性的疾病会影响到神经系统,造成一些神经系统的临床表现的,比如常见的有遗传性的共济失调,有遗传性的痉挛性截瘫。人类遗传病一般发病都比较年轻,严重影响了患者的共济功能和运动功能,给患者的生活质量造成了很大的影响,也给家庭带来了负担。

  遗传病有哪些

  遗传病的严重就在于会不断遗传给下一代,那么遗传病有哪些呢?

  遗传病是由于遗传物质的改变(包括染色体畸变以及基因变异)而导致的疾病,主要包括染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病三大类。狭义的遗传病主要是指单基因遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,像遗传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已有8000多种,在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达10‰。

  而多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,支气管哮喘,冠心病,糖尿病,精神分裂症,先天性心脏病,消化性溃疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。

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