近日,河南郑州。手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一,但如果四肢过于修长,可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。医生表示,治疗“马凡”的手术是心脏外科里面天花板级手术,风险很大。(来源都市报道)
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马凡综合合征是什么病
马凡综合征,也被称为马凡氏综合症或马方综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,具有家族的聚集性。它是由法国儿科专家Antoine于1896年首例报告,并于1931年正式命名的疾病。具体发病原因不明,但据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。
马凡综合征有哪些特征
马凡综合征的患者通常具有一系列典型的临床特征,具体包括:
1、心血管系统病变:
主动脉瘤和主动脉夹层是最为常见的症状,这些病变可能导致患者出现剧烈的胸疼和后背部疼痛,严重时甚至可能立即导致患者死亡。
如果合并二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全,患者则可能出现面色苍白、嘴唇发紫、乏力、呼吸困难或劳力性呼吸困难等症状。
2、骨骼肌肉的病变:患者常表现为长头畸形、面容瘦长、眼球下陷,四肢细长,特别是手指和脚趾,呈蜘蛛指(趾)状。身高也常明显超出常人。
此外,马凡综合征还可能影响其他器官,如肺、眼、硬脊膜和硬颚等。
需要注意的是,马凡综合征是一种复杂的遗传性疾病,其表现可能因个体差异而有所不同。如果怀疑患有马凡综合征,建议尽早前往医院进行详细检查,以便得到准确的诊断和及时的治疗。
纤维肌痛综合征一般不会遗传。纤维肌痛综合征是一种发僵以及全身弥漫性疼痛为主要临床特征的病症,常会伴有睡眠障碍、疲乏无力。
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肠易激综合征的特征主要是以间歇或持续发作的一种肠道疾病,临床表现为腹泻、腹痛、便秘等症状。
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预激综合征伴房颤的患者,不仅会出现预激综合征的特征,也会出现心房颤动的表现。
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原发性干燥综合征是一种,以高度淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性的疾病。自身免疫性疾病的最大的特点就是慢性病程。
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A:痴呆综合症的患者需要口服营养神经和抗抑郁焦虑的药,还要保持情绪的稳定,饮食上多吃蔬菜和水果。
吴海武主任医师赣州市人民医院
A:该病主要是降低血管紧张度,解除血管痉挛和改善末梢循环为主。比较常用的药物,有α受体阻滞剂,肾上腺素能神经阻滞剂和钙通道拮抗剂。
刘立宁副主任医师聊城市人民医院
A:阿斯伯格综合征的患者需要定期到医院接受医生的正规心理治疗才能够得到缓解,也可以在生活中多培养患者的语言能力。
石德全主任医师内蒙古民族大学附属医院
A:根据病因进行治疗。针对于垂体瘤或者肾上腺皮质占位性病变引起的,可以选择手术切除,也可以选择放射治疗。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院