近日,一位来自四川的唐氏女孩表演变脸绝技在网上火了!这位女孩叫秋华,她出生6个月就被诊断出唐氏综合征。然而她的母亲并未放弃她,母亲教女儿生活自理,让女儿学变脸表演,只为女儿今后有一口饭吃。秋华的老师说,或许全国只有这样一个唐氏宝宝能够表演变脸绝技!(来源重庆广电第1眼)
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什么是唐氏综合征
唐氏综合征,也称为21三体综合征或先天愚型,是一种由染色体异常引起的先天性疾病。它是最常见的导致智力障碍的遗传性疾病,也是最常见的染色体疾病之一,发生率大约在1/600-800之间。唐氏综合征的特征包括智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,患者易患先天性心脏病、各种感染性疾病、白血病等,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。
唐氏综合征有哪些症状
唐氏综合征的症状多样,但主要有以下几个方面:
1、智力障碍:几乎所有患者都有不同程度的认知损害,大多数为轻度或中度智力障碍。
2、特殊面容:包括眼角上挑、内眼角赘皮、短头畸形、眼距宽、耳位低、鼻梁低、舌体宽厚等。
3、生长发育迟缓:出生时体重、身长和头围通常低于正常婴儿,生长速率较低。
4、行为障碍:性情温和,喜欢模仿和重复简单动作,少数人可能有激动、任性、多动等行为。
5、语言发育迟缓:开始学说话的平均年龄晚,语言表达能力存在缺陷。
6、运动发育迟缓:运动技能发展比同龄儿童慢,差距随年龄增长而增大。
唐氏综合征的治疗
目前,唐氏综合征没有根治性治疗方法。治疗主要侧重于支持和缓解症状,提高患者的生活质量。治疗措施包括:
1、早期干预:包括物理治疗、语言治疗和职业治疗,以促进患者的运动和语言技能发展。
2、教育支持:提供特殊教育资源,帮助患者学习基本生活技能和社交能力。
3、医疗监护:定期进行健康检查,监测和治疗可能出现的并发症,如心脏病、甲状腺功能异常等。
4、心理支持:为患者和家庭提供心理咨询和支持,帮助他们应对生活中的挑战。
唐氏综合征的筛查和诊断
唐氏综合征的筛查通常包括孕期超声检查和血液检查。血液检查包括传统的血清学筛查和无创胎儿DNA检测(NIPT)。如果筛查结果显示高风险,应进行介入性产前诊断,如羊水穿刺,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
确诊唐氏综合征后,父母有权知情选择是否继续妊娠。如果孩子已经出生,家庭应给予悉心照顾和耐心教育,定期进行健康检查,并针对异常情况进行及时治疗。
得了原发性干燥综合征首先需要根据自身的症状,对症处理。对于口腔干燥明显,可以将桑叶、胖大海、麦冬等中药泡水喝。
2022-04-22 浏览(6661)
原发性干燥综合征常见的症状有汗液少、眼干、口干、大便干。也有可能累及到全身多个系统,可能会出现肺间质性纤维化。
2022-04-19 浏览(6780)
肠易激综合征的特征主要是以间歇或持续发作的一种肠道疾病,临床表现为腹泻、腹痛、便秘等症状。
2022-04-08 浏览(3403)
肠易激综合征发病时如果症状不是特别严重,可以通过改变饮食习惯来帮助改善。
2022-04-08 浏览(9628)
A:节后综合症患者需要规划好个人目标,其症状得到改善,同时保证充足睡眠,质量是其正常工作压力减轻。
石德全主任医师内蒙古民族大学附属医院
A:一般小儿干燥综合症疾病会比较晚一些,所以症状会不怎么明显,一定要注意观察,看有没有发热或者是关节肌肉疼痛的症状。
童鹏副主任医师鄂州市中心医院
A:只是牙齿有点发黑,不一定和干燥综合征有关系,而且干燥综合征常见于女性,男性还是比较少见一些,所以可以先到口腔科查一下其他原因导致的牙齿发黑。
刘立宁副主任医师聊城市人民医院
A:短肠综合征主要还是以对症的治疗为主,包括纠正电解质的紊乱,少食多餐加强营养。
曹军副主任医师日照市中医医院