2022-04-25 09:34播放 : 1409
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。腓骨肌萎缩症虽然是一种遗传性的周围神经病,但除了少数患儿表现为婴儿期起病的重度的周围神经损伤以外,大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期才出现症状。因此在运动发育的阶段一般是没有问题的,可以正常地行走和跑跳。
但是如果随着孩子年龄的增长,发现孩子出现运动功能倒退的表现,比如容易跌倒,姿势步态的障碍,体育成绩越来越差,跑跳非常困难,甚至根本做不到的情况下,伴有高弓足、马蹄内翻足等表现,要非常警惕腓骨肌萎缩症的可能。这时候我们要建议家长带着患儿尽早去专科医院做肌电图,还有肌酶相关的检查,甚至我们进一步地做一些基因检查,最后来明确患儿的诊断。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3031)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1770)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1130)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1540)
腓骨肌萎缩症是一组遗传异质性非常高的侵犯周围神经系统的神经遗传病。患病率约为1/2500-4000。
2022-04-25 09:41 播放(899)