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疾病目前尚没有有效的治疗方法，仅仅是支持对症治疗。点状骨头发育异常，主要是由于常染色体隐性基因所引起的疾病，表现为 类似侏儒的症状表现，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指及足趾，可以表现为关节强直，鼻梁扁平，部分患者可以有先天性的白内障，以及心血管系统及骨骺的缺陷。
其他的临床表现还可以表现为类似红皮病或鱼鳞病，部分患者可以表现为皮肤增厚，以及出现色素沉着斑点。
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疾病目前尚没有有效的治疗方法，仅仅是支持对症治疗。点状骨头发育异常，主要是由于常染色体隐性基因所引起的疾病，表现为 类似侏儒的症状表现，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指及足趾，可以表现为关节强直，鼻梁扁平，部分患者可以有先天性的白内障，以及心血管系统及骨骺的缺陷。
其他的临床表现还可以表现为类似红皮病或鱼鳞病，部分患者可以表现为皮肤增厚，以及出现色素沉着斑点。