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2021-02-01 13:42浏览 : 484
佳木斯大学第二附属医院骨科
点状骨骺发育不良又称骨骺点状发育不良,又称康拉迪病。是由于不同的外显率的常染色体隐性基因所引起的一种疾病,可以表现为短上臂和大腿,有短而出的足趾和脚趾,以及伴有相应的关节强直,脖子短,鼻梁扁平,以及有些患者还可以伴有先天性的白内障,骨头或心血管系统的缺陷。
其检查可以通过骨骺x线检查见骨骺的透明软骨,具有点状的钙化灶,直至儿童期逐步地消退。
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