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视网膜色素变性，任何年龄段患者都有可能发病，任何性别的患者也都有可能发病，尤其是发病年龄越早的患者，通常病情进展就越快，病情就越重。
视网膜色素变性是由于基因异常造成的，患者视网膜中有大量代谢产物堆积，会对视网膜中的感光细胞产生毒性作用，从而使患者表现出暗视力下降，视野缺损等早期表现。随着病情的进展，患者的视力也会逐渐下降，最终可以发展至失明。做详细的眼底检查，可以确诊视网膜色素变性，主要的表现是视网膜颜色变得晦暗，视网膜血管变得纤细，同时视网膜上还会有大量的骨细胞样色素沉着出现。
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