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2021-06-16 13:37浏览 : 681
临沂市人民医院儿科
小儿软骨发育不全是一种先天性的疾病,为常染色体显性遗传性疾病,但是也有很多小儿软骨发育不全的患者,父母是正常的,所以有可能会存在基因突变的情况,出现小儿软骨发育不全,主要的表现还是比较典型的。
出生时即可出现躯干和四肢不成比例,头颅大而四肢比较短小,躯干的长度比较正常,肢体近端受累大于远端。所以长骨相对比较短,这一特征随着年龄的增长会更加明显,形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出,以及前额宽大,中指与环指不能并拢,称为三叉戟手。如果孩子出现以上的症状,就可以初步进行诊断。
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