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小儿软骨发育不全是一种遗传性的疾病，与常染色体的一些异常的问题，基因突变会有一定的相关性。目前为止小儿软骨发育不全，这种遗传基因方面的问题还不能够被治愈。
出现有软骨发育不全，一般会具有明确的遗传性，父母可以出现类似的情况。但是很多孩子父母表现是正常的，所以可能与基因突变有关系，不太容易被在早期发现和得到及时的干预。一般在孩子出生以后才会被发现，出现有软骨发育不全的情况是不能被治愈的，只能结合孩子的症状进行对症治疗。如果孩子能够存活的话，大多数情况下预后还是不错的。
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