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临床中对于骨硬化病发病原因，目前还不是很明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石，或者是象牙样，退性增加。这种病通常有家族史，多见于近亲结婚的子女中，有人认为属于遗传性疾病。
这种病分为两型，分为轻型和重型，一般轻型多见于青少年，以及成年人，通常愈后比较好，患者早期可有不同程度的贫血，和脑神经受压症状，或者是没有临床症状，需要等到成年以后，在拍普通X线光片的时候才会被发现。而重型多见于婴幼儿，发病比较早，进展比较快，往往神经系统与血液系统常常会受到累及的。
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