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肛门异位的典型症状就是肛门外观正常，肛门不在正常的位置，一般位于底部或者阴囊附近，一般没有排大便的障碍。患儿通常没有肠梗阻的症状，可以自控排便，一般没有肛门失禁。有的患儿伴有小肛门或者肛门没有括约肌，位于底部或阴囊附近，在正常肛门位置与男性阴囊根部，或者女性阴唇后联合之间。
湿疹可见肛门不在正常的位置，一般通过直肠镜、磁共振检查，可以发现肛门及直肠结构是否正常，是否还合并其他的畸形。如果不影响生活，可以不予处理。伴有小肛门或者没有括约肌时，可以行移位或者括约肌成形术。
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