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针对于糖原累积病的二型，这种先天性的遗传性疾病进行产前诊断，主要是通过孕妇的羊膜腔进行穿刺，抽取羊水，进行相应的基因检测。比如对于2型糖原累积病检测基因，是否发现有GAA基因的纯合或者是复合、杂合致病突变，能够发现则为阳性，可以作为产前诊断的一个指标。一般临床上主要是针对于患者父母希望再次生育，在生育前就要做好遗传的咨询，并且做相应的产前诊断。
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针对于糖原累积病的二型，这种先天性的遗传性疾病进行产前诊断，主要是通过孕妇的羊膜腔进行穿刺，抽取羊水，进行相应的基因检测。比如对于2型糖原累积病检测基因，是否发现有GAA基因的纯合或者是复合、杂合致病突变，能够发现则为阳性，可以作为产前诊断的一个指标。一般临床上主要是针对于患者父母希望再次生育，在生育前就要做好遗传的咨询，并且做相应的产前诊断。