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做羊水穿刺的检查，主要是排除先天性遗传基因方面的问题，能够排除胎儿有唐氏综合征或者21三体综合征、18三体综合征等这一类染色体疾病。或者是一些夫妻双方家族当中有一些单基因的遗传疾病，也可以通过做羊水穿刺的检查排除，比如有血友病，或者有白化病或者苯丙酮尿症、先天性的耳聋，也可以通过做羊水穿刺的检查确定。
做羊水穿刺的检查是属于一种在做无创DNA之后的检查项目，一般情况下没有必要做羊水穿刺的检查，除非有特殊情况，35岁以上高危的孕妇或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇，可以通过做羊水穿刺的检查。
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