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先天性肛门直肠畸形，在女性有泄殖腔畸形、直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、肛门直肠发育不全等。在男性有直肠前列腺尿道瘘、直肠尿道球部瘘、肛门直肠发育不全等，肛门后移过程障碍和会阴发育不全，会导致低位畸形。
女性有肛门前庭瘘、肛门皮肤瘘、肛门狭窄等，男性有肛门皮肤瘘、肛门狭窄等。先天性肛门直肠畸形主要的症状是低位肠梗阻，由于畸形类型的不同，有无瘘管及瘘管的粗细、位置不同，临床症状也有很大的差异。
一般于出生后1-2天出现急性完全性低位肠梗阻，早期表现为无胎粪排出，喂奶后呕吐，腹部逐渐膨胀失水。
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