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预防唐氏综合征 做好早期筛查诊断很重要

2017-04-05 10:59 来源:99健康网

  都说世上没有后悔药,孕育生命更是容不得半点差错的事儿,所以,别懒!该做的不该做的,都需要牢牢记清。

  出生刚1个多月的浩浩被查出是唐氏儿

  有了小宝来,一家人都很高兴,每天都围着孩子转,但是坏消息还是来了!

  那天小宝有点咳嗽,去医院查了后说是肺炎,要住院。又做了几项检查之后,医生过来说:孩子眼宽,断掌,没有鼻梁,怀疑可能是唐氏儿。

  一个月之后出的结果,说是21三体综合征,就是唐氏儿。医生当时说得很直白:讲的明显一点,你家这孩子长大了就是个憨子。当时眼泪就下来了,为什么???我们一家都是老实本分的人,不做恶事,为什么这样的事会发生在我家小宝身上……

  这是一个悲伤的故事,但现实是,像浩浩这样的情况,很多!

  根据2001—2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示:我国每年有80万—120万出生缺陷儿出生。联合国大会甚至在2011年12月将每年的3月21日定为“世界唐氏综合征日”,以此用来引起全世界人民的关注和重视。

  据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。所以,准备怀孕的,正在怀孕的,还要怀孕的,都需要好好了解一下“唐氏综合症”。

  什么是唐氏综合征?

  唐氏综合征又称“先天愚型”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。我们都知道,正常人有23对染色体,每对染色体由两条组成即46条染色体,而唐氏儿与正常人相比,细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体,因而又称21三体综合征。

  唐氏儿发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的毒物接触史。目前研究表明高龄孕妇、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。

  “唐氏儿的具体表现?”

  唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的,唐氏儿的特征都非常明显和相似。

  智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为:

  1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

  2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

  3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

  4. 骨骼及肌肉发育不全。

  如何破解唐氏综合症?

  无解的是,截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前检查和孕期筛查,尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

  所以,重视起来吧!别再把孕前检查、孕期检查不当回事儿了!

  以下人群,更要做好孕前检查!

  ▌ 夫妻一方年龄较大;

  ▌妊娠前后,服用过致畸药物的,如四环素等;

  ▌夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的;

  ▌妊娠前后,母体有病毒感染史的,如流感、风疹等;

  ▌受孕时,夫妻一方染色体异常的;

  ▌有过习惯性流产史、早产或死胎经历的;

  怀孕后,这些检查请知悉!

  1.60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出

  筛查结果为高风险的,表示孕妇生患儿的可能性较高,但也不必过分恐慌,做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

  结果为低风险的,表示生唐氏儿的可能性较小,但也不能完全排除可能性,因此低风险的孕妇也要定期产检,通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

 

  2.唐筛高风险的要做做羊水穿刺

  高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断,一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

  但羊水检查是有创伤性的检查,或多或少有一些风险存在,所以很多孕妈咪不太愿意做。

  3.基因筛查新技术

  高达99%的检出率,一旦检查为高风险的,绝大多数是真正的唐氏儿。

  正在进行的两会提案中,全国政协委员、山东省政协原副主席、民进中央常委栗甲就建议:普及基因检测技术,利用现代高科技手段减少出生缺陷引起的残疾,逐年减少残疾人比例。虽还是提案,但乐妈必须点赞!

  【温馨提示】

  目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检,所以一定不能大意!

  用一句话说就是:还没怀孕的,越早怀孕越好,工作重要身体更重要;准备怀孕的,认真做好孕前准备,强身健体别乱吃药;已经怀孕的,高度重视孕期检查,不管是孕早期、孕中期、孕晚期,该做的都别漏,能做的尽量做。

  虽然不能百分百查出来,但是科学还是要相信的!

  愿天下父母都能孕育健康孩子!愿所有孩子都能健康成长!

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