约有8%的世界人口受到遗传综合征的困扰，此类患者往往具有可识别的面部特征。然而，遗传综合征的诊断过程却出奇陈旧，大多数时候需要医生手工测量面部特征之间的距离。1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究，他们发现，通过训练数万张真实的患者面部图像，人工智能能够以较高的精度从人脸照片中识别出罕见遗传综合征。

　　这项研究题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》（Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning），发表于《自然-医学》杂志。《自然-医学》杂志评价称，尽管这项研究的测试集相对较小，但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见遗传疾病。

　　什么是罕见病？

　　罕见病又称为孤儿病，罕见病顾名思义是根据疾病的发病率来定义这个病的，我们国家对罕见病的定义大概是这样的，就是在人群发病中低于每50万人有一例这样的发病率，或者是在新生儿出生的时候，每出生一万个新生儿有这样一例的病例，这样的疾病都叫罕见病，罕见病最主要的还是遗传代谢病。

　　遗传代谢病患病表现是怎样的？

　　遗传代谢病例如说氨基酸代谢病，有机酸代谢病，脂肪酸代谢病，还有一些分子的代谢病，还有酶的代谢症，溶酶体贮积症和肾上腺脑白质营养不良为代表，溶酶体贮积症是细胞的溶酶体，这里面含有很多酶，它是一种不同的水解酶的缺陷导致的酶要作用于某种物质，叫底物，因为它缺陷了，它不能分解这个底物，这个底物就会堆积，物质过多也不好，过少也不好，过多会造成毒性，导致细胞和组织器官损伤，毒物不能分解，产物也会减少，产物缺少它也会造成机能不全，肾上腺脑白质营养不良，过氧化镁的缺陷，我们体内的脂肪酸有中长链的，短链的，极长链，极长链脂肪酸是不好的，过氧化镁缺陷的时候，导致极长链脂肪酸堆积在脑袋、肾或者是肾上腺造成的损伤，这就是我们说遗传代谢病大概的概况。

　　得了这种病的小孩一般会有什么样的表现呢？

　　这种孩子会表现为智力的倒退、障碍、智障、癫痫，运动不行，瘫痪，还有的小孩会出现视力的减退，失明，听力的障碍，心功能和肺功能的不好，骨骼的畸形，他的面容是非常粗陋的，书上描述是非常不好看的，丑陋的样子。总之最大的特点是影响脑，影响骨骼和生长的障碍。

　　正常的夫妻会生出一个罕见病的孩子吗？

　　完全可能。因为有一部分是常染色体隐性遗传，就是这一代人和上一代人都没有出现，正好夫妻两个人碰到了，那就完全可以出现的。这种病不是都有家族史。

　　为什么会得这种病？

　　它是属于基因的病，这些病都是属于基因病。就是在人的生长发育过程中，由于隐性的或者是显性的遗传这种基因，这种基因导致了这种病。基因突变导致的这种病，有的是X链遗传的，有的是常染色体隐性遗传的，有的是常染色体显性遗传的。总之是因为基因的缺陷导致了后代出生孩子的这种酶的表达的缺陷，酶的缺陷导致底物不能降解，产物不能生成，造成了它的两个障碍导致了组织器官的损伤和障碍。

　　能不能有一些方法可以预防这种代谢性疾病的罕见病？

　　第一，如果你有家族史或者是你前面已经有这样的孩子，那应该查相关的基因，然后你知道它是什么基因，哪个基因突变了，还有酶学的变化，那么在产前三个月的时候查羊水，检测细胞的基因和酶，就能知道这个孩子得没得？第二，这些疾病有一些是妈妈传给儿子的，它不传女，只传男，这种疾病，就要注意，不要生男孩，生女孩是可以的，但是生女孩以后，也应该给她做基因检查，如果她也是基因携带者，她也不要生男孩。这是两种预防方法。

　　儿童常见的罕见病有哪些

　　1.戈谢病

　　戈谢病是最常见的一种溶酶体贮积症，属遗传代谢病（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。国外人群患病率约为十万分之一，在犹太人中常见（发病率约为千分之一）。因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现

　　2.法布雷病

　　法布雷病是一种溶酶体贮积病（ICD-10-E）。由于编码α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突变，患者体内缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂质，特别是三己糖基神经酰胺（GL3）无法被代谢，而堆积在溶酶体内，导致各种临床症状。该病以X性连锁显性方式遗传。患者多为男性，且症状重，携带一个致病基因的女性症状通常较男性轻。

　　3.粘多糖贮积症

　　粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses，简称MPS）是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症（ICD-10-E）。粘多糖是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一，粘多糖贮积症患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致粘多糖渐渐堆积在细胞、结缔组织与许多器官中，并引起器官的功能障碍。

　　4.糖原贮积症

　　糖原累积病（GSD）是一组遗传性糖原代谢病（ICD-10-E），是由于参与糖原合成或分解的多种酶中的任何一种酶的缺乏所致，以异常量或异常类型的糖原在组织中沉积为特征。除部分GSD IX型为性连锁遗传外，其余类型的均为常染色体隐性遗传。

　　5.庞贝病

　　庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase）的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

　　6.成骨不全症

　　成骨不全症，又称脆骨病、玻璃娃娃、瓷娃娃，是一种因先天遗传性缺陷（ICD-10-Q），由于患者I型胶原蛋白纤维病变，造成骨骼强度耐受力差而容易骨折的疾病。约90%的OI是由于I型胶原α1链（COL1A1）和α2链（COL1A2）基因突变所致。多呈常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

　　7.肺动脉高压

　　肺动脉高压是由多种原因，包括基因突变、药物、免疫性疾病，分流性心脏畸形、病毒感染等侵犯小肺动脉，引发小肺动脉发生闭塞性重构，导致肺血管阻力增加，右心室肥厚扩张的一类恶性心脏血管疾病，患者多因难以控制的右心衰竭而死亡。肺动脉高压病因谱广、预后差，目前已成为国内外医学界公认的公共健康问题。