为什么20岁还长着10岁的脸，究竟是怎么回事？原来这个20岁的女孩在3岁的时候父母就发现她腹部隆起，然后带着她去医院检查，也没有什么结果。8岁的时候又去检查，才发现她的肝脾肿大，血脂升高。但是，依然不知道是什么原因，后来这个小女孩为了揭开自己身体疾病的秘密，在高考的时候她选择了学医。

　　但是，最近她感觉浑身非常不舒服，去医院检查发现她已经患上了严重的脂肪肝和痛风性关节炎，同时还合并低血糖、高尿酸、高血脂，她住进了内分泌科，又经过反复的检查，最后被诊断为糖原积累症，这就是她20岁还拥有10岁脸的真正原因。

　　这种疾病的名称真是很陌生，那这是一种怎么样的疾病？我们还是一起来了解一下相关的知识。

　　什么是糖原积累症

　　这是一种常染色体的遗传性疾病。这种疾病主要表现是身体缺少一种糖原合成或者代谢的酶，一旦缺少这种酶，就会影响糖原的释放，转化成糖，因此，患者在空腹的时候血糖会很低。但是同时大量的糖原会存留在肝脏，导致肝脏的负担加重形成肝脏肿大或者肝病的形成，而大量的糖原累积在肝脏也会转化为更多的脂肪，因此导致血脂升高，进而引发一系列的疾病。

　　糖原积累症有什么症状

　　这种疾病在婴儿刚出生的时候就可能发病，因为婴儿会因为低血糖而啼哭，但是，父母们是很难分辨的，因此容易忽略。稍微长大的幼儿可能就会表现出容易饥饿，生长发育迟缓，反复的出鼻血或者贫血。再随着年龄的增加就会导致重要脏器的损伤，会出现肾脏的损伤、肝脏的损伤，如果不能及时的控制和治疗，可能还会出现蛋白尿等肾脏衰竭的症状。

　　这位20岁的小姑娘就是患上了这种疾病才影响了她正常的发育，所以，身高只有1米5，而且看上去是一张10岁的脸。虽然看上去年轻，但是对于她来讲其实是一种不幸。可能她宁可不要这么年轻的容颜，也不愿意患上这种很少见的遗传性疾病。

　　那糖原积累症能治疗吗？

　　因为这是一种遗传性疾病，因此目前还没有更好的治疗办法，只能对出现的一些症状进行干预和控制，延缓疾病进展的速度，目前只能通过饮食调节进行控制，这位20岁的小姑娘经过饮食治疗之后，一些症状消失了。她现在每天要吃好几餐，这样可以减少低血糖的发生，同时还要控制一些糖类的摄入，以减轻肝脏的负担。同时，在医院里还进行辅助治疗，这些治疗包括保护肾脏和肝脏，降尿酸、降血脂等，这样可以帮助她延缓一些并发症的发生。希望已经学医的她，未来可以找到治疗这种以疾病的方法。