2022-04-25 09:44播放 : 1752
腓骨肌萎缩症又称CMT2A型,是目前最常见的常染色体显性遗传的轴索型的腓骨肌萎缩症类型,这个是由编码线粒体融合基因MFN2基因突变所致,那么一般会导致线粒体的功能障碍。
CMT2A型一般我们可以分为早发型和晚发型,早发型一般是指10岁以前发病的患者,一般很早会出现下肢的肌肉无力和萎缩,早期就可以出现严重的一个步态障碍,跑跳困难,体育成绩差等等。而到了青春期,这部分孩子可能甚至完全不能跑跳,部分患者还合并一些视神经萎缩的表现,成人后病情相对可能趋于稳定。晚发型的患者一般症状比较晚,他的发病时间也很晚,到了中年以后才会出现一些轻度的步态障碍和不稳,一般的情况下并不影响寿命。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3018)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1749)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1121)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1401)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
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