成骨不全是一种遗传性的疾病,它是因为1型胶原蛋白编码基因或者是代谢调控相关的基因的突变,所导致的1型胶原数量的减少或者是形态的异常。从而在临床上出现骨密度的减低,骨微结构的损害,从而频繁的发生骨折和进行性的骨骼畸形。
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成骨不全症又称成骨不全或脆骨病,是由于先天性原发性骨锤制,或者是骨膜发育不良,患儿易骨折,形成撞击也会造成严重骨折。
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