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先天性胫骨缺如并不是单纯的肢体短缩，有的时候可以触及到近侧的移位的腓骨小头，足常常呈下垂或者内翻畸形，还会出现的足僵硬，膝关节常常呈屈曲状态，股四头肌缺失可以引起伸膝功能障碍，有的时候还可以出现股骨短缩或者旋转畸形等。
这个疾病并不是单单合并这一个畸形，还会并发一些其他畸形，如髋关节发育不良、股骨近端发育缺陷、腓骨部分缺如、膝关节屈曲挛缩、并指、多指、、裂手、马蹄足等一系列疾病。
其诊断可以通过普通的X线来做出诊断，一经诊断之后及时治疗，治疗疾病的唯一方式就是手术治疗。
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