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先天性胫骨缺如主要会表现在肢体短缩，可以触及近端的腓骨小头，可出现足下垂，内翻畸形、足僵硬、膝关节常呈屈曲状态。通常股四头肌的缺失会导致伸膝功能障碍或伸膝不能，有的时候还会出现股骨短缩或并有旋转畸形。
通常一些并发症比如髋关节发育不良、股骨头发育不良、腓骨缺失、膝关节屈曲挛缩、并指、多指、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、半椎体、跗跖发育不良、脊柱侧弯、高肩胛症等一系列疾病。可以通过X线简单的做出判断，一经诊断之后需要及时手术治疗。
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先天性胫骨缺如主要会表现在肢体短缩，可以触及近端的腓骨小头，可出现足下垂，内翻畸形、足僵硬、膝关节常呈屈曲状态。通常股四头肌的缺失会导致伸膝功能障碍或伸膝不能，有的时候还会出现股骨短缩或并有旋转畸形。
通常一些并发症比如髋关节发育不良、股骨头发育不良、腓骨缺失、膝关节屈曲挛缩、并指、多指、裂手、马蹄足、桡骨发育不良、髋外翻、半椎体、跗跖发育不良、脊柱侧弯、高肩胛症等一系列疾病。可以通过X线简单的做出判断，一经诊断之后需要及时手术治疗。