科普视频

　　腓骨肌萎缩症是一组临床和遗传异质性非常大的疾病，也就是说同一个基因突变，在家族中可以从病情非常轻，完全看不出来，到病情非常严重，很早就要助步器或者是足踝矫正治疗这种严重的情况。

　　所以它的遗传异质性也是非常大的，其中遗传异质性非常大的一个基因就是PMP22的重复突变，那么如果是一个轻型的CMT1A的患者，即使可能到年龄很大的时候，也不会出现严重的损害，仅表现为一些足踝不稳、容易摔倒、脚跟和脚尖行走困难。但是如果是一个中度到重度的CMT1A的患者，那么年龄较大的时候就会出现了不同程度的残疾，表现为双腿非常纤细，行走时需要抬高下肢，不能上下楼梯，甚至需要拄拐或者是轮椅辅助行走。

　　而CMT1A相关的治疗，PXT3003目前处于三期临床实验当中，大家可以期待一下最后的实验结果。