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腓骨肌萎缩症怎么得的

2022-04-26 10:14播放 : 873

视频内容

  咱们都知道腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。

  如果致病基因是常染色体显性遗传的话,那么这个孩子有50%的可能性是会患病的。如果致病基因是常染色体隐性遗传,那么孩子有25%的可能性是会患病的。而如果是X连锁的一个显性遗传的基因,那么母亲如果是带有这个基因的话,他所生的男孩50%是患者,女孩50%是携带者。那么还有一种可能性就是父母都正常,但是孩子的致病基因是由于基因的一个自发突变引起的,这个比例并不高,我们又称为DE NOVO突变。那么DE NOVO突变的话,一般在CMT当中的话,大概不到10%的可能性。

  所以这时候如果我们查出CMT患者的话,他的致病基因的时候,我们是需要给他的父母进行基因的家系验证,从而进一步确定基因的来源。

标签: 腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症怎么得的
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