2022-04-26 10:14播放 : 873
咱们都知道腓骨肌萎缩症是一种遗传性的周围神经病,大部分是从母亲或者是父亲遗传来的。
如果致病基因是常染色体显性遗传的话,那么这个孩子有50%的可能性是会患病的。如果致病基因是常染色体隐性遗传,那么孩子有25%的可能性是会患病的。而如果是X连锁的一个显性遗传的基因,那么母亲如果是带有这个基因的话,他所生的男孩50%是患者,女孩50%是携带者。那么还有一种可能性就是父母都正常,但是孩子的致病基因是由于基因的一个自发突变引起的,这个比例并不高,我们又称为DE NOVO突变。那么DE NOVO突变的话,一般在CMT当中的话,大概不到10%的可能性。
所以这时候如果我们查出CMT患者的话,他的致病基因的时候,我们是需要给他的父母进行基因的家系验证,从而进一步确定基因的来源。
腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病,目前尚无有效的治疗方法。患儿多于儿童期和青春期发病。
2022-04-25 09:00 播放(3034)
腓骨肌萎缩症是否会影响后代,一般需要根据患者致病基因的遗传方式而确定的。如果是常染色体显性遗传,有50%的可能孩子会发病。
2022-04-25 09:15 播放(1780)
小儿腓骨肌萎缩症一般无明显的疼痛,电生理检查会发现感觉神经完全测不出来,这也是遗传性周围神经病的特点。
2022-04-25 09:32 播放(1135)
小儿腓骨肌萎缩症大部分是可以行走的。大部分的患儿在发病年龄都是青春期或者是成年早期。
2022-04-25 09:34 播放(1417)
腓骨肌萎缩症4C型,是在腓骨肌萎缩当中比较常见的常染色体隐性遗传所导致的致病基因。
2022-04-25 09:35 播放(1547)