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先天性肛门直肠狭窄因狭窄程度不同，临床症状有所不同，重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排大便时啼哭，可在数日、至数月出现低位肠梗阻增项。
轻度狭窄患者大便比较稀，如果变干无法至肛门排出。如果大便成形会出现排大便费力，粪便呈细条形，经常性便秘甚至发生肺嵌顿，长期排大便不通畅，可以引起近端直肠结肠逐渐扩大，而导致继发性巨结肠。肛门局部可见狭小甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。
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先天性肛门直肠狭窄因狭窄程度不同，临床症状有所不同，重度狭窄出生后即有排便困难，表现为排大便时啼哭，可在数日、至数月出现低位肠梗阻增项。
轻度狭窄患者大便比较稀，如果变干无法至肛门排出。如果大便成形会出现排大便费力，粪便呈细条形，经常性便秘甚至发生肺嵌顿，长期排大便不通畅，可以引起近端直肠结肠逐渐扩大，而导致继发性巨结肠。肛门局部可见狭小甚至仅有一小孔，连导尿管也不能插入。