●陶醉,江南大学国家食品科学重点实验室研究生
基因检测是当下的新鲜话题。以往,只有少数科学家及精英才能得知自己的遗传信息,现在,它正在进入寻常百姓家。在美国,基因检测早已成为疾病预防的常规手段之一,截至去年5月,全美共有1700余家机构提供基因检测服务,每年有数百万人进行检测。
今年5月,美国最大的连锁药店沃尔格林宣布也将进军该业务,通过旗下药店推出个人基因测试盒,零售价为二十几美元,消费者购买后,向盒中的塑料小瓶内吐唾液,随后寄回公司实验室,再花79美元就能得知自己对何种药物过敏,花249美元可以了解自己患70余种不同疾病的几率(从牛皮癣到各种肿瘤)。该公司称其已认识到基因信息在个人健康管理方面日益显著的重要性。
不过,近期美国食药监局(FDA)提出了质疑:此类检测结果到底是属于医疗诊断,或仅是一种建议信息?首当其冲的是,这些检测的准确性如何。首先,从事检测的实验室都处在官方监管之下,确保了其出售的检测结果具有“分析有效性”,也就是说,如果检测旨在识别某个特定基因变异,所得结果是可靠的。但又有评论指出,真正的争议不在于此,而在于这些检测是否具有“临床可靠性”,即这些基因遗传变异能否被视为易患某些特定疾病的指标?
就像《新英格兰医学杂志》文章指出的,常见的基因变异与相关疾病间的关系并不显著。例如,一千多种罕见的基因变异共同作用才能导致老年痴呆症的发生,而并不像人们通常所认为的那样,一种基因变异便能引发疾病。如果该文所述正确,将使通过基因检测来得知患病风险的检测前景变得复杂。
此外,FDA认为基因测试结果会影响到消费者在相关医疗问题上的决定,应得到相关监督机构的核准。上月末,美国国会规则委员会主席路易斯·斯劳特在听证会上发言,对FDA的提议表示支持,要求相关实验室提供其测试具有“临床有效性”的证据。
在美国,医疗机构所提供的基因检测结果往往被包括在个人医疗记录里,若结果中某些指标异常,一些雇主或保险公司会就此拒绝应聘或投保申请。基因信息属于个人隐私,也有人担心检测公司是否能够妥善保管其所得到的消费者基因信息。
如今,基因组学迎来了变革的新纪元,有了个人基因测试服务,人们可以更精确周密地“关爱自我”。虽然存在诸多争议,不管怎样,基因检测已经起步,并将继续发展。
帕金森病是由多种机制导致的,包括先天遗传机制、基因变异、生活环境以及后天获得性疾病。预防帕金森病首先是禁止吸毒,其次是不要喝井水,最后就是避免脑血管病、森林脑炎、锰中毒、一氧化碳中毒、头部的外伤等神经...
2020-09-27 浏览(7593)
侵蚀性葡萄胎的病因首先是内分泌失调,葡萄胎的发生与卵巢功能不健全或已衰退有关。其次是营养因素,与胡萝卜素、维生素A和微量元素Zn含量有关。然后是孕卵缺损、抑癌基因变异失活有关。最后是种族因素。
2020-03-13 浏览(2120)
...尿病等引起的肾小球损害,而遗传性肾小球疾病,为遗传变异基因所致的肾小球疾病。
2019-11-30 浏览(8607)
那么到目前为止,并没有任何证据证明淋巴瘤它具有遗传性。那么淋巴瘤的患者,他们在染色体或者基因的水平上都有一定的数目的突变,或者一定程度的一些变异。
2019-11-07 浏览(8524)
A:有部分糖尿病目前是已经知道与一些基因的变异有关,因此可以通过基因检测的方式进行诊断。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:医生建议做基因检测,是为了排除因为基因变异引起的各种先天性疾病。如果暂时不想做基因检测建议宝宝42天后再行听力筛查。7个月以后彩超复查。
魏春根副主任医师吉安市中心人民医院
A:瓷娃娃是指由于基因变异而导致的骨质成骨不全的一种疾病,临床表现骨的脆性增加,容易骨折。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:...等;3、遗传基因缺陷:例如染色体异常、夫妻一方染色体变异、夫妻血型不合;4、环境因素:经常接触砷、铅、甲醛、苯、氯丁二烯、氧化乙烯等化学物质、放射线等;5、母体因素:母体身体本身有疾病,如:生殖器官异常和子宫...
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院