(一)易位型
约占2.5%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(二)标准型
患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(三)嵌合体型
约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
肠易激综合症基本上是不会诱发癌变的,它是一个良性的疾病,那么它的表现可能会出现频繁地上厕所、腹部疼痛、通排便习惯的改变。
2022-10-10 浏览(6090)
脑外伤后遗症一般都会在恢复期的两个月后出现,脑外伤后遗症在医学上也被称作为脑外伤后综合症。
2022-07-23 浏览(2890)
失眠的临床特征主要有入睡困难,躺在床上以后超过30分钟还不能入睡;睡眠的维持困难,一夜醒三次以上等。
2022-01-28 浏览(2195)
多囊卵巢综合症通常要根据出现的临床表现不同,采取不同的治疗方法。
2022-01-16 浏览(6067)
A:肾病综合症的治疗,我们也要看它的病理类型,有部分病理类型是能够治愈的。部分的肾病综合症的患者需要使用环磷酰胺以及糖皮质激素共同对抗疾病。对于一些病理类型比较严重的肾病综合征,那么治疗起来是相当困难的,...
林中军主治医师阳江市人民医院
A:席汉氏综合症患者需要长期口服激素,进行生理剂量的替代治疗,所以席汉氏综合征的患者在日常生活中需要口服钙片。
李荣光副主任医师佳木斯大学第二附属医院
A:肠易激综合征,目前尚无有效的药物,能够彻底的根治。中医中药的办法,在治疗肠易激综合症方面有独特的优势,可以选择使用。
许吉成副主任医师哈尔滨市第一医院
A:小儿肾病综合征是指一组由多种原因引起的肾小球基底膜通透性增加,导致血浆内大量蛋白质从尿中丢失的临床综合征。
高丽艳副主任医师鹤岗市人民医院