先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应,这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成,或合成数量或结构异常,结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行,即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病,种类繁多,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约为8‰。
先天畸形
先天畸形由遗传因素和环境因素等多种因素导致。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠时期通过咨询和产前诊断,有可能在产前发现。
染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病
临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是:女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。
中耳炎患者如果出现了发烧的症状,说明疾病已经发展到全身的阶段,此时就要及时去医院治疗。
2024-04-12 浏览(4100)
首先需要注意控制儿童的饮食,尽量避免吃得过于油腻,不易消化的食物少吃,容易导致出现胃肠道的疾病、睡眠方面的问题。
2024-03-03 浏览(7488)
首先劳累或生病感冒都可以引起打呼噜。其次,先天或者后天性的疾病也可以引起打呼噜。
2023-12-22 浏览(8473)
儿童睡觉打呼噜,有可能是先天性疾病或者是后天性疾病。
2023-12-10 浏览(1727)
A:胰腺疾病是胰腺所有疾病的统称,胰腺疾病有很多,可能是良性疾病,也可能是恶性疾病,良性疾病主要是胰腺炎。
陈颖副主任医师佳木斯大学附属第一医院
A:甲状旁腺增生或腺瘤可以引起甲状旁腺激素分泌过多,出现功能亢进,也可能因为甲状旁腺损伤出现甲状旁腺功能减退等。
武玮主治医师亳州市人民医院
A:甲状腺疾病包括很多种,有占位性的疾病。比如甲状腺结节,有自身免疫性的疾病,有病毒感染的疾病。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:建议患者及时就医,配合检查,明确病因,对症治疗。
司莉莉副主任医师南宁市中医医院