北京市卫生局今天表示,从本月起,北京市将为新生儿提供免费耳聋基因筛查,估计今后每年将有约20万儿童受益。
北京市卫生局副局长雷海潮介绍,目前,北京市已有五项新生儿疾病筛查项目,包括:先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病、先天性髋关节脱位和先天性听力异常筛查。今年3月起,凡是在北京市130多家助产技术服务机构出生的常住人口新生儿,都可以获得这项自愿的、免费的耳聋基因筛查服务。
据介绍,宝宝出生后,医院将为宝宝取“足跟血”,然后由相关部门送至筛查机构,检测我国最常见的4个耳聋相关基因。筛查机构在收到血样标本后3个月左右将筛查结果通知新生儿家长,并对筛查结果为阳性的家长提供遗传学及听力保健方面的咨询服务;需要进一步确诊的新生儿,将转至基因诊断机构,进行基因测序检测,根据检测结果提供咨询服务及医学干预。筛查结果属于个人重要信息,筛查机构将执行严格的信息保护制度。
宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,通常宫颈癌的检查是使用TCT、HPV进行宫颈癌筛查,或者是阴道镜检查。
2023-01-08 浏览(9565)
测试新生儿听力需要正规的医疗机构,配合经验丰富的医生,使用专业的听力仪器来筛查进行检查。
2022-07-03 浏览(7844)
腓骨肌萎缩症的基因检测是分成两步的。脱髓鞘型腓骨肌萎缩症必须先用MLPA的方法进行PMP22基因的大片段重复或缺失突变的检测。
2022-04-26 浏览(6548)
腓骨肌萎缩症是一种临床和遗传异质性非常大的疾病,其中遗传异质性最大的致病基因CMT1A型。
2022-04-25 浏览(2993)
A:通过小儿的耳聋基因筛查能够使这部分孩子早期发现是否有耳聋,采取一些相关的措施,避免诱发因素,防止听力继续下降,平时也应该注意,尽量避免应用潜在的药物性耳聋,比如尽量禁止应用氨基糖苷类的抗生素。
章雪芹副主任医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:神经性耳聋,通常不具备遗传性倾向,而先天性耳聋,则有遗传倾向可以进行耳聋基因的筛查
许庆天主治医师马鞍山市人民医院
A:耳聋基因患者应该在结婚前进行基因筛查,以进行优生优育的筛选,避免影响后代出现携带
许庆天主治医师马鞍山市人民医院
A:建议出生42天时再做一次听力筛查,如果没有通过再做一个脑干听觉诱发电位,可以查耳聋基因,平时注意宝宝对声音的反应情况。
王林中主任医师鄂州市中心医院