一、先天性睾丸发育不全应该做哪些检查?
1.血清睾酮(testosterone,T)测定
多数病例降低。据统计,47,XXY型患者79%降低,46,XY/47,XXY型患者33%降低,48,XXXY、49,XXXYY及49,XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低,严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定
血清:FSH水平均增高,与正常人无重叠。血清LH水平,47,XXY型患者75%增高;46,XY/47,XXY型患者33%增高;48,XXXY型、49,XXXYY型及49,XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol,E2)测定
多数病例增高,有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定
多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验
血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验
血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查
口腔黏膜刮片检查,凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查
多数病例为无精子或少精子,但少数46,XY/47,XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体检查
一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
10.睾丸活组织检查
典型组织学征象为曲细精管透明变性,生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生,可呈假腺瘤样或结节性增生。
二、先天性睾丸发育不全应该如何治疗?
(一)治疗
长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
(二)预后
先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后,核型中X染色体越多,预后越差,其次早期诊断,尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
中耳炎患者如果出现了发烧的症状,说明疾病已经发展到全身的阶段,此时就要及时去医院治疗。
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首先可以勤洗宝宝屁股,每次宝宝小便后,最好用温水清洗宝宝的臀部,并用干净的棉布擦干,涂防护膏。
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宝宝消化不良积食的治疗有很多方面,包括药物和饮食生活习惯方面。
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宝宝消化不良积食的治疗有很多方面,一般情况下可以选择应用一些改善消化的药物来进行对症治疗。
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A:您好,这个是先天性发育异常的,如果大小相差不多先不要管,等以后检查后才能知道功能是否正常。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:你好,这个是先天性发育导致的,只要功能正常就可以了,吃别的东西能够增长的可能性不大。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:所以要及时的解决精子质量的问题,这样才能达到受孕的目的,所以要及时的治疗,甚至需要手术去恢复。
戴利军副主任医师七台河七煤医院
A:孩子的睾丸萎缩并不一定代表就没救了,如果是由疾病引起的在通过治疗以后基本就会恢复正常,而如果是先天原因就比较难以治愈。
李明副主任医师中国医科大学附属盛京医院