结果发现,额外的21号染色体会干扰一个名为NRSF或REST的关键性的调控基因。同时,研究人员还识别出了人类21号染色体上的一个基因DYRK1A,该基因数量的增加会引发唐氏综合症的症状。
唐氏综合症是人类最常见、也是第一种被确认的染色体病。主要特征为低智商,并伴有特殊面容。
长期以来,人们一直认为大部分唐氏综合症患者是由于在配子(生殖细胞)形成期或合子期(约在受精后24小时内)细胞内多了一条21号染色体所致。但是,关于这种疾病造成脑发育异常的精细遗传机制,一直不为人所了解。
在最新的研究中,科学家对经过基因工程改良而携带有人类21号染色体的老鼠胚胎干细胞进行了研究。
结果发现,额外的21号染色体会干扰一个名为NRSF 或 REST的关键性调控基因,然后该受影响的基因会再去影响其它许多在胚胎干细胞阶段控制细胞正常发育的基因。此外,他们还识别出了人类21号染色体上的一个基因DYRK1A,研究发现该基因数量增加会引起唐氏综合症的症状。
研究人员下一步将对在胚胎干细胞阶段控制细胞正常发育的基因研究,希望能为唐氏综合症疾病的基因治疗开辟新的路径。
A:建议35岁以上的孕妇进行唐氏筛查,这是非常必要的。患有唐氏综合症,唐氏综合症与21号染色体有关,21号染色体携带的遗传物质比其他染色体少。
况雪静主治医师淮南市第一人民医院
A:这种一种常染色体显性遗传疾病,孕期如果是查了染色体,可有一定程度会查出来,一般的孕期检查应该不能,到患儿出生后可进行分期整形手术。
王曜主任医师佳木斯大学第二附属医院
A:对于唐氏综合症,这个是没有什么太好办法治疗的,这个是属于染色体异常引起。
李青主任医师沈阳市红十字会医院
A:再就是由于接触肢体的物质,或者某些药物、病毒感染等导致染色体突变。或者孕妇的年龄超过35周岁以上。
梁云云主治医师南昌市第三医院