一项对小鼠的研究表明这种疾病的遗传基础比人们想象的更加复杂。研究组将研究结果发表在10月22日的Science上。
唐氏综合症(Down Syndrome)也叫21三体,这种疾病影响到七百分之一的婴儿。其临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。已经知道智障和其它发育异常是由于21号染色体有三个拷贝。
先前的理论认为21号染色体上的一个特殊区域(即唐氏综合症关键区域,DSCR)的多余的基因拷贝导致这种疾病患者的神经和生理上的缺陷。研究人员之前认为这个区域上少数关键的调节基因的表达水平增加使得发育停止。但是这个理论一直都很难得到验证。
由Johns Hopkins大学医学院的Roger Reeves领导的研究组通过研究具有三个DSCR拷贝的小鼠逐,渐接近了这个问题的核心。他们利用小鼠胚胎干细胞对处于最初发育阶段的小鼠基因组进行了改造。由于唐氏综合症的症状还包括头骨形状的一些特殊变化,而且因为头骨发育基因在小鼠和人类之间高度保守,因此研究人员将含多余DSCR小鼠的头骨与正常小鼠的头骨进行了比较。他们还将具有三体21染色体的小鼠也进行了比较。
研究人员发现具有三个DSCR不能使小鼠发生明显的唐氏综合症中的头骨形变。这意味着DSCR中的基因通过与其它远离21号染色体的异常基因相互作用才能引发这种疾病。
这项研究纠正了以前对这种疾病的遗传基础过于简单的假设,即唐氏综合症的遗传基础比我们想象的更加复杂,因此指望只是校正DSCR区域上的个别基因来治愈唐氏综合症是不可能实现的。
对于先天性的视神经萎缩,由于是遗传或是先天性代谢缺陷造成,没有什么药物可以治疗。
2021-07-04 浏览(7702)
生长激素缺乏有两种病因,一是先天性原因所导致,比如下丘脑-垂体遗传缺陷、下丘脑-垂体结构性脑缺陷,导致垂体不分泌或者分泌较少的生长激素,从而造成生长激素缺乏。二是后天原因导致。
2021-02-27 浏览(9112)
新生儿胃穿孔主要是因为先天性发育缺陷导致胃壁肌层薄弱或者缺损,也有可能是因为围产期感染、营养不良导致。所以新生儿胃穿孔是很严重的,如果不能及时的治疗随时危及生命,但是如果早期诊断,及时治疗,是可以治愈...
2020-12-08 浏览(9630)
...早的进行治疗,是可以治愈的。大部分胃穿孔主要是因为先天发育缺陷导致胃壁肌层薄弱或者缺损,也有一部分跟后天的喂养以及围产期感染或者营养不良等因素有关,因此预防新生儿胃穿孔护理和饮食都非常的重要。
2020-12-08 浏览(7108)
A:一般不能治愈,只能服用抗病毒的药物,控制病毒的复制,减缓病程的进展,提高生活的质量。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:基传播途径主要是性传播,母婴传播和,血液传播,切断这三个传播途径有利于预防
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:对于出生后发现小睑裂综合症的患者,可以考虑通过手术治疗,来使症状得以改善。
陶远副主任医师济南市第二人民医院
A:对于先天性的耳聋,则需要进一步检查查明造成的原因,然后才能采取针对性的治疗,争取使听力有所恢复。
陶远副主任医师济南市第二人民医院