北京大学第一医院丁洁教授领导的课题组,对Alport综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及As分子发病机制奠定了基础。
据丁洁教授介绍,AS主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋及眼部异常,是预后严重的遗传性肾脏病,在遗传性肾脏疾病中属于常见类型。以往都把肾活检电镜所见的肾小球基底膜特异病变,作为诊断AS“金标准”,但创伤相对大,尤其不易为儿童患者接受。
丁洁教授以皮肤活检组织中AS突变基因的产物(IV型胶原α5链)表达的情况来进行AS的临床诊断,方法简便可靠,明显提高了确诊率。课题组还创新性地以分析成纤维细胞mR-NA为切入点检测基因的突变,检出率高(90.6%),结果准确,方法相对快捷、耗资少。
该系列研究在国际上首先报道了1例AS伴神经纤维瘤I型的病例;发现并报道了18个COL4A5基因新突变;确定了中国人AS基因突变特点;首次研究中国人具有两个基因突变A5和COL4A6)的AS患者和家系,证实AS伴有和不伴有食管平滑肌瘤与COL4A6基因突变位置有关;从基因水平揭示了组织基底膜上IV型胶原各个亚链表达均正常的AS的分子基础。
引起湿疹的原因有多种,比如遗传因素、过敏体质、饮食因素以及药物因素和环境因素等。
2023-03-17 浏览(5213)
百日咳止咳需要使用止咳祛痰的药物比较有效,可以遵医嘱使用肺力咳合剂或者是复方鲜竹沥液等药物。
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孩子扁桃体发炎是会导致肾炎的,但是并不是只要出现了扁桃体发炎就会导致肾炎。
2022-12-06 浏览(1985)
孩子扁桃体炎有可能会出现血尿,如果孩子经常出现扁桃体发炎的症状,有可能会导致出现肾炎的情况,所以会引发出现血尿的情况。
2022-12-06 浏览(6467)
A:对症治疗为主,包括降低血压,调整血脂,纠正肾性贫血,低蛋白血症,调整电解质代谢平衡,如果出现有肾衰及时透析和肾脏移植。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:当然生育出来的孩子患疾病的风险以及概率就会比平时的人高很多。婚姻法以及法律也没有规定遗传性肾病的患者不能让孩子的。但是父母就要承担生育的风险性。
林中军主治医师阳江市人民医院
A:如果长期有血尿和蛋白尿,那么它会出现慢性肾功能减退。肾功能减退的患者在早期也是没有临床表现的。到了慢性肾脏病,中晚期会出现恶心、呕吐等消化道的症状,也会出现头晕、乏力、胸闷等贫血的症状。大部分的患者会...
林中军主治医师阳江市人民医院
A:还有一些比较少见的急进性肾小球,肾炎,急性肾小球肾炎,各类型的肾病例如Iga肾病。还有一些遗传性的肾病。
林中军主治医师阳江市人民医院