苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。
苯丙酮尿症有多种表现症状
在外貌上,患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上,患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生,应在孩子出生72小时并喂足6次奶后,进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
苯丙酮尿症饮食治疗很关键
据专家介绍,苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物,食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
专家谈了一个延误治疗的病例,希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父,被通知婴儿患有苯丙酮尿症,夫妻俩认为孩子能吃能睡,不相信检查结果,并拒绝治疗。5年后,他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后,才要求治疗。虽经饮食治疗,患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善,但因错过了最佳治疗时机,造成不可逆的脑损伤,孩子成了弱智儿。
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