日前,我国一篇题为《热休克转录因子4的DNA结合区突变导致绕核型和Marner型白内障》的论文在世界顶级权威杂志NATUREGENETICS》上发表。该论文明确宣布:热休克蛋白转录因子(HSF4)的突变是绕核型和Marner型白内障的病变源头。《NATUREGENETICS》的评审专家认为,该研究第一次把热休克蛋白质的合成与白内障的发生联系起来,对白内障的发病机理、诊断、治疗与研究都将起到巨大的推动作用。
3年前一个偶然的机会,全国眼遗传学组组长、复旦大学附属眼耳医院褚仁远教授得知河南洛阳伊川县有一个极罕见的白内障患者家族。该家族前后五代120多人,分布在伊川县的5个偏僻乡,其中一半人患有白内障。不仅如此,该家族60多个白内障患者的临床表现惊人一致,都是绕核型,外显率很高,说明有固定的基因在作怪。此后,褚仁远教授和中科院上海生命科学研究院的孔祥银教授及他们各自的博士生金怡萍、步磊等根据该家族的发病特点、临床表现和其白内障的病理特点,先后筛选了30多个候选基因,并从中发现了发生突变的基因是热休克转录因子(HSF4)。据介绍,热休克转录因子(HSF4)发生突变后,热休克蛋白便不再具有清除晶状体老化损伤蛋白的功能,蛋白质的三维有序排列被打乱,晶状体发生病变,最终导致白内障。
据悉,目前专家正在积极探索防止热休克转录因子(HSF4)突变的解决思路。这意味着今后人们在出生前就可避免先天性白内障的命运。
老年性白内障根据患者自身的情况以及白内障的程度,往往需要进行手术的治疗。
2022-07-01 浏览(2064)
老年性白内障的护理,首先要保证充足的睡眠,要卧床休息,避免眼部的疲劳,要注意眼部的卫生,不能用脏手揉眼睛。
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老年性白内障是由于晶状体发生了浑浊代谢的下降,从而出现光线不能很好的进入到眼睛里面,从而出现视物模糊的症状。
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老年性白内障术后要注意眼部卫生,避免用脏手揉眼睛,避免洗澡,洗头时污水进入眼内,从而刺激眼部造成伤口的感染。
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A:排卵就是卵子从卵泡中排出的过程。卵泡的破解就意味着创伤,可能会引起疼痛,然而就是有部分人在排卵期什么感觉都没有。其实,卵泡破解带来的疼痛感是很小的,有些人对疼痛的感觉过于敏感,一点刺激就会引起疼痛感,...
宋春花副主任医师赣南医学院第一附属医院
A:白内障早期可以通过点白内障滴眼液进行治疗,而如果白内障病情比较严重,则需要通过手术治疗。
陶远副主任医师济南市第二人民医院
A:对视力影响不大者,如前极白内障,花冠状白内障,点状白内障一般不需要治疗,宜定期随访观察,对明显影响视力者,如全白内障,绕核性白内障应当选择手术治疗,对于模性白内障可选择模性切开术。手术越早患儿获得良好...
王曜主任医师佳木斯大学第二附属医院
A:如果能明确类型,像前极白内障、花冠状白内障和点状白内障,一般是不需要治疗,宜定期随诊。如果是全白内障、绕核性白内障以及膜性白内障应当选择手术治疗,手术越早,获得良好视力的机会也越大。
王曜主任医师佳木斯大学第二附属医院