地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:
①红细胞脆性试验
②血常规(也叫血细胞分析)
③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定④肽链分析
⑤地贫基因分析
下面做简单介绍:
1.红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。
2.血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。
3.血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。其差别比较见下附文介绍。
4.zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。
5.地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前广西收费为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。
产前诊断就是取胎儿的组织进行地贫基因分析,明确胎儿是重型或中间型地贫时就可人工终止妊娠,产前诊断最佳时机是在在孕56-64天期间,如果过了这段时间就要到孕20周才能做。
新生儿呼吸暂停的诊断最直观的是通过看皮肤的颜色、心率的大小、呼吸的情况以及肌张力的情况来判断。
2024-05-02 浏览(4717)
如果孩子大于6岁,尿床症状每月发生一次以上,持续三个月以上就可以诊断为遗尿症。
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输卵管阻塞不需要做腹腔镜检查,输卵管阻塞的最常见的诊断方案是使用输输卵管造影。
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首先应该到耳鼻喉科去就诊,一般就能够明确的诊断,一般用压舌板一压,舌根就能够看到两侧的扁桃体和咽部的情况。
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A:落枕中医治疗可以通过针灸推拿的方法来改善,西医可以服用活血化瘀的药物进行治疗。
程斌主治医师济南市中西医结合医院
A:呕血之前可能有腹痛、反酸等表现,便血之前可能有下腹不适,呕血往往有胃病的病史,便血,有肠胃疾病史。
张强主治医师山东省立第三医院
A:孕晚期出现见红是生理性的,常伴有少量血性分泌物;产前出血属于病理性的,出血量常较多,对孕妇及胎儿可造成危险,有母婴死亡的几率,需要及时去医院确定诊断。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:尘肺的诊断标准是以x光片或肺部ct,肺功能的检测结果来分级诊断的,分为三期七级。最严重的是一级尘肺三期,严重低氧血症,严重肺功能损伤,七级是尘肺一期肺功能正常。这些诊断需要去医院标准的医院和组织诊断。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院