怀孕10~12周:绒毛膜取样
可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析
1、染色体分析:有直接法和培养法。
2、基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。
3、生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例,但至今未证实;是争议性较大的一项检查。且导致胎儿流产率约2%。
不过,妊娠早期即可进行取样,最快可于数小时内得知结果,万一发现胎儿有异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全。异常下一步如果发现胎儿有严重异常,建议中止妊娠。
怀孕11~14周:胎儿颈部透明带
测量胎儿颈部透明带就是测量皮肤和软组织之间的最大空隙厚度。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带,但染色体异常的胎儿,其颈部透明带会明显增厚。检查胎儿是否有染色体异常,特别是唐氏症。通过超声波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2~3.0毫米
如果结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常,表示怀有唐氏症儿的可能性很高,最好能够进一步确定胎儿染色体正常与否。
异常下一步妇产科主治医师建议,孕妈咪可以选择在怀孕10~12周时接受绒毛膜取样检查,或在12~15周施行早期羊膜腔穿刺,或在16~20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群,那么,对于34岁以上的孕妇,建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇,则可以等到14~18周时再接受母血唐氏症筛查。
怀孕14~18周:母血唐氏症筛查
唐氏症通常是指胎儿的第21对,或第18对,或第13对染色体多了一条,是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,然后依怀孕周数、年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的几率。几率大于1/270者,表示怀有唐氏症儿的可能性很高。异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
怀孕16~18周:羊膜腔穿刺
羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现,随着怀孕周数增加,羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触,从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
医师指出,羊水检查在产前诊断中的价值还有:
(1)先天代谢遗传疾病的诊断。
(2)单基因遗传疾病的基因分析。
(3)开放性神经管缺损的诊断。
(4)胎儿成熟度的鉴定。
(5)子宫内胎儿溶血的诊断。
检查风险对胎儿本身并无伤害,只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症,应该迅速与医师联系。如果胎儿有严重的染色体异常,建议中止妊娠。
高龄产妇的危险:
对宝宝——因为卵子老化,容易出现胎儿异常。35岁以上孕妇生出唐氏症儿的几率是1/300。
对妈妈——妊娠并发症多,尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等。
美国的一项统计资料显示,女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾病,在孕期会更加恶化,所以建议在第一次产检时就要做子宫颈抹片检查及乳房检查,以免耽搁一年的治疗时间。
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邹方鹏副主任医师济南市中西医结合医院
A:建议怀孕期间多注意休息,保持心情舒畅,定期监测血压,如果有贫血的话,需要口服铁剂纠正贫血,如果血压高的话需要口服降压药物治疗。
余晓芳主治医师九江市妇幼保健院
A:高龄孕妇在孕前需要详细进行身体各项检查,了解自身健康状况再决定备孕,包括心电图、血常规、肝肾功能、凝血功能、内分泌情况等等。
鲁超主治医师马鞍山市妇幼保健院暨市第二人民医院
A:你今年34岁,第1次怀孕,也要增加产前检查的次数,按时产前检查,注意胎动,勤听胎心的。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院