pku疾病,这个病名很多人都闻所未闻,更不知道是怎么回事,但是全国居然有12万患这种疾病的孩子,这种疾病夺去了孩子很多童年的快乐,要依靠特殊的药物才能生存。这究竟是一种怎样的疾病,怎么会让那么多的孩子罹患?
PKU被称为苯丙酮尿症,是一种常见的氨基酸代谢病,是一种隐性遗传疾病。氨基酸就是一种蛋白质,因为苯丙氨酸在代谢过程的一种酶的缺少,导致了苯丙氨酸代谢的障碍,无法转变成酪氨酸,导致了苯丙氨酸及其酮酸在体内的蓄积并从尿液大量的排出,而且同时还会影响大脑及神经系统的发育,严重影响智力发育,最终的结果导致智力严重低下。因为这样的患儿排出的尿液有鼠尿的味道,因此被称为“鼠尿儿”。
孩子看起来依然是天真浪漫,而且也很漂亮,但是他们的智力却是非常低下的,但是,在刚出生的时候他们并没有什么异常,和正常的婴儿一样,但是随着婴儿的长大,苯丙氨酸积蓄的浓度逐渐开始增加,于是疾病就开始来临,最初的表现是频繁的呕吐,皮肤出现湿疹,头发逐渐变得越来越黄,皮肤和眼睛虹膜的颜色变浅,排出的尿液和汗有一种特殊的臭味,非常像老鼠的尿味,同时,会发现孩子的一些其他表现,比如,三个月了还无法抬头,6个月后的患儿感觉不结实,浑身会有“软”的表现,也不会爬、扶着站立的时候站立不住或者站立不久就会突然“软趴”下去,50%的患儿还并有癫痫症发作。
随着患儿的逐渐长大,体内苯丙氨酸蓄积浓度越来越高时,患儿就容易出现烦躁、睡眠不稳,甚至感觉到剧烈的头痛,甚至孩子会用头去撞击墙壁或者硬的物体来减轻头痛,只是对于一些还不回说话的孩子,是无法表达的。而且,绝大多数的患儿都伴有抑郁、多动、孤独症倾向等精神异常行为。这些患儿,一旦被发现就要采取积极的治疗措施,如得不到及时、持续的治疗,就会导致死亡,或最终成为智障,一辈子生活都无法自理,成为家庭的负担,也成为社会的负担。
这些患儿需要吃一种特殊的食物来治疗,因为他们不能吃大米和白面,而且鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类也不能食用,而是终生靠药食果腹。所以,患儿的家长需要花掉大量的钱,而患儿也是非常的痛苦和遭罪。但是,即使这样,也改变不了孩子是一个智力低下的人。
这个疾病还是有治愈的可能性,但是,预防是更重要,因此新生儿一定要进行筛查,及早发现及早治疗。
中耳炎患者如果出现了发烧的症状,说明疾病已经发展到全身的阶段,此时就要及时去医院治疗。
2024-04-12 浏览(1505)
首先需要注意控制儿童的饮食,尽量避免吃得过于油腻,不易消化的食物少吃,容易导致出现胃肠道的疾病、睡眠方面的问题。
2024-03-03 浏览(7333)
首先劳累或生病感冒都可以引起打呼噜。其次,先天或者后天性的疾病也可以引起打呼噜。
2023-12-22 浏览(1786)
儿童睡觉打呼噜,有可能是先天性疾病或者是后天性疾病。
2023-12-10 浏览(3791)
A:胰腺疾病是胰腺所有疾病的统称,胰腺疾病有很多,可能是良性疾病,也可能是恶性疾病,良性疾病主要是胰腺炎。
陈颖副主任医师佳木斯大学附属第一医院
A:甲状旁腺增生或腺瘤可以引起甲状旁腺激素分泌过多,出现功能亢进,也可能因为甲状旁腺损伤出现甲状旁腺功能减退等。
武玮主治医师亳州市人民医院
A:甲状腺疾病包括很多种,有占位性的疾病。比如甲状腺结节,有自身免疫性的疾病,有病毒感染的疾病。
梁茵主任医师温州市人民医院
A:建议患者及时就医,配合检查,明确病因,对症治疗。
司莉莉副主任医师南宁市中医医院