地中海贫血的症状表现

　　①胎儿水肿综合征：胎盘大而易碎，胎儿全身水肿，轻度黄疸，皮肤可见出血点，心脏扩大；肺发育不全，胸腺缩小，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包内积液，常于 30 ～ 40 周死于宫内、其胎儿血中均为 HbBart ”s ，而无 HbH 、 HbA2 及 HbF 。

　　② HbH 病：出生时可无症状，随着年龄的增长出现贫血、黄疸、肝脾肿大，并因妊娠、感染等加重贫血，骨骼改变轻。其脐血中可发现含量在 25 ％左右的 HbBart “ s 。

　　③标准型与静止型：一般无明显临床表现，或见轻度贫血及小细胞低色素红细胞。出生时可查出 HbBart ” s 小体。 HbAZ 可略降低。

　　地中海贫血的原因

　　地中海贫血是由于珠蛋白基因组织的多种突变或缺失，致使珠蛋白合成障碍，正常血红蛋白不能形成，使红细胞易被破坏，寿命缩短。

　　正常成人红细胞所含主要血红蛋白A（a2β2）由两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链组成，其余2%～3％是血红蛋白A2（a2δ2），2％以下是血红蛋白F（a2γ2）。

　　地中海贫血的基因突变是异质、多态性的，加之纯合子、杂合子的差异，因而有非常不同的表现型。基因完全缺失或基因突变使某一种或两种珠蛋白完全不能合成者，称为α。、β。或（αβ） 。地中海贫血；尚能部分合成者，称为α+、β+或（αβ）+地中海贫血。

　　地中海贫血的治疗方法

　　轻度α和β地中海贫血不需治疗。

　　重型地中海贫血的患儿应尽少输血，因最终导致铁负荷过重。然而对于严重的患者，长期输给大量红细胞以抑制异常造血，可能有价值。为了预防或延缓血色病的发生，过多输入的铁必须除掉（例如用慢性铁螯合疗法）。输入较年轻的红细胞在减少铁负荷过重方面颇有裨益。脾脏切除对于那些脾大而且红细胞溶解发生于脾脏的患者可能有效，切脾主要益处是能减少输血。同种异基因骨髓移植在少数病人已取得成效。

　　地中海贫血的预防措施

　　1、做好宣传

　　开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　2、补充营养

　　维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

　　3、婚前检查

　　结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

　　4、产前检查

　　若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。