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疾病百科 谈谈代谢病的相关知识

2014-02-28 15:12 来源:99健康网

   代谢病的原因有哪些

  代谢病病因可分为先天因素和后天因素;

  代谢病有哪些症状

  症状轻重不一,诊断依靠临床表现及血、尿等生物化学检查。

  代谢病的治疗方法有哪些

  ①纠正酸中毒:长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中),每日用量为2~5毫克/公斤,或者拘橼酸钠 98克,构橼酸钾108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升。若无上述药物,也可用11.2% 乳酸钠,每日服30~40毫升,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,另服10% 氯化钾溶液2~4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节,应使酸中毒完全纠正。

  ②早期用大量钙,好转后用一般量。

  ③维生素D,先用 5千~ 1万单位/日,酸中毒纠正后,改为一般量。

  进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩,是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有:

  ①假性肥大型,为X染色体连锁隐性遗传,比较多见,发病率约为2/万。

  ②面肩肱型,为常染色体显性遗传。

  ③肢带型,为常染色体隐性遗传

  代谢病的预防措施

  目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大,曾有文献资料分析表明,主要氨基酸代谢病的发生率占每10万个活产婴儿中的例数为:苯丙酮尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup 病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4 等。

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