畸胎瘤大多数为外生性或有明显肿块可扪及，根据临床表现常能早期诊断。仔细的腹部体检和直肠指检，对腹部、盆腔、隐型骶尾部畸胎瘤的检查非常必要；

    X线平片：可发现肿瘤内有骨、牙齿等异常钙化影而明确畸胎瘤，并多为成熟型畸胎瘤；

    钡餐:胃肠道钡餐、钡剂灌肠和静脉肾盂造影可了解相应部位的胃肠道或肾脏、输尿管、膀胱等脏器的受压推移情况。

    CT、磁共振：对生长迅速、浸润范围较广的畸胎瘤病例应进行CT、核磁共振检查，以明确肿瘤浸润范围及与重要血管，脊髓神经的相邻关系。

    考虑恶性畸胎瘤可能者，均应检测患儿血清的甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，对诊断和预后判断有指导作用。恶性畸胎瘤92％有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4％有AFP异常，并发现良性畸胎瘤AFP增高者术后复发率明显增高。

    预后：畸胎瘤的预后与初诊年龄、肿瘤部位、恶变发生率、治疗结果等因素密切相关。初诊年龄越小，恶性发生率越低，其中隐型畸胎瘤恶性率最高，达71.4％；混合型为46.7％，显型仅为9.4％。

    完整切除肿瘤、减少术后复发和恶变是畸胎瘤的另一主要预后因素，即使是恶性畸胎瘤，完成手术切除仍是长期生存的基本保证。目前恶性畸胎瘤完整切除后综合治疗的三年生存率可达50％，五年生存率35％，而术中残留或复发者的生存率仅3％。其中睾丸、卵巢等容易完整切除部位的恶性畸胎瘤生存率明显高于腹膜后和骶尾部恶性畸胎瘤，其中尤以隐型骶尾部恶性畸胎瘤的预后最差，生存率仅8％。