根据病史、体征、胸部X线和心电图检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心导管检查和选择性心血管造影，可以进一步确诊与测压。M型、二维多普勒和经食管超声心动图检查，特别是多普勒彩色血流显象和动态三维显象以及电脑化的磁共振和X线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。

　　在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。

　　先心病患者出现咯血常见于大量左向右分流导致的肺充血或主动脉、左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值;此外，肺缺血型的先心病(如肺动脉瓣狭窄、法乐氏四联症等)，由于缺氧肺内侧支循环丰富也可发生咯血。紫绀出现的年龄对鉴别几种右向左分流的先心病很有帮助，法乐氏四联症、永存动脉干、完全性大血管错位等，自幼就有紫绀;而艾森曼格综合征则紫绀出现晚(原先无发绀)。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病伴肺动脉高压及右心瓣膜病变，这种情况在其它心脏病(除肺心病外)中是很少见的。体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。如在婴幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大;紫绀而伴有杵状指(趾)的，提示紫绀已存在多年;心脏增大而心前区隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。

　　胸部X线检查，可了解心影外形的改变、心胸比例、肺血的多少以及观察心脏、大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断先心病的资料。心电图检查，可以提示各房室是否增大，在一定程度上反映病变的血流动力学改变，还可以发现是否存在心律失常情况。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相似的X线和心电图改变。

　　心导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解先心病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值，特别是测定肺动脉的压力，对决定是否有手术指征和实施哪种手术方式起重要的参考价值。

　　M型超声心动图和用扇形扫描法特别是经食管记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影像，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中多普勒加二维超声、多普勒彩色血流显像和动态三维显像诊断价值最大。

　　电脑化的磁共振和X线断层显像，也可造影立体三维重建，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢状面显像，有助于了解复杂先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显像对软组织的显像较X线断层更佳。

　　核医学检查，随着γ照相机和计算机处理系统的不断完善，放射性核素检查可为心脏大血管功能及病变提供形态、血流动力学和心功能方面的资料，是诊断先心病的有力辅助手段。

　　根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在的部位，而且还要对病变的范围和程度提供必要的临床资料。随着小儿心脏病学和分子生物学研究的发展，今后有可能在胚胎发育阶段即对先心病作出诊断并进行相应治疗。