患有唐氏综合症的人,换其他疾病的风险会增加。其中包括心脏疾病、糖尿病和免疫系统疾病等。
现在,一项新研究考察了其中一个可能原因:某一特定基因过多扰乱了外周神经系统。
约翰·霍普金斯大学的研究人员解释说,外周神经系统参与基本器官的有关活动,包括心跳、血压和血糖水平的调控。
研究人员考察了唐氏综合症患鼠和患者的组织样本。他们发现,唐氏综合症患者携带RCAN1基因的量为正常量的3倍。这个特定基因有助于调节一个被称为“神经生长因子”的蛋白。
据研究人员观察,过量RCAN1可降低神经生长因子的活性。而这种改变导致外周神经系统的发育受损。
“我们之前通常忽略了唐氏综合症患者的神经系统全貌,也许在其他神经系统疾病中也有所忽略。”研究的共同作者、约翰·霍普金斯大学生物系的副教授Rejji Kuruvilla在一篇新闻稿中说道。
“并且,你想想,治疗措施可能会影响生活质量,那么神经系统这个重要部分就不能被忽视。”Kuruvilla补充道。
Kuruvilla说,理论上,遗传方面得到的发现可以帮助研究人员找到降低唐氏综合症相关的外周神经系统损坏的具体健康风险的新疗法。
她说,这个发现也提出了许多新问题,如RCAN1基因异常多是否会引起其他健康问题。例如,RCAN1对阿尔茨海默病相关大脑区域的神经生长因子调节也起着一定作用。(实习编译:黄欢 审校:苏娇蓉)
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