英国7岁女孩奥利维娅·法恩斯沃思很少吃,很少睡,没有痛感,被医生称为“超能”女孩。其实,这是因为法恩斯沃思患有罕见的6号染色体缺失。她的母亲妮基·特雷帕克告诉英国《每日邮报》,最早注意到法恩斯沃思的异常是在她出生几个月后,她从来不哭,9个月大时白天就不睡了,逐渐发展成三天三夜不合眼,如今只能依靠药物入睡。
小姑娘吃东西特别挑,“没有饥饿感,对食物不感兴趣”,曾经只喝奶昔,有一年只吃黄油三明治,如今只吃鸡肉面。特雷帕克觉得更可怕的是,法恩斯沃思没有痛感,这意味着她没有“危险意识”。
有一次,小姑娘心情不好,咬嘴唇,结果咬掉一块肉也不吭声,后来不得不做整形手术矫正。还有一次,法恩斯沃思被车撞到,被勾着往前拖了十多米后摔倒在地,旁边的家人惊叫连连,而小姑娘站起身,若无其事地走向家人。英国罕见染色体异常现象互助小组“唯一”的负责人、生物学家贝弗利·瑟尔说,全球大约有100人患有6号染色体缺失,出现少吃少睡无痛感中的部分症状,像法恩斯沃思同时出现三种症状的,他们只听说过这一例。
延伸阅读:染色体缺失
染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失,而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性,例如一异质体Aa的体,其中带A基因的染色体部份缺落,结果使隐性基因a得以表现出来,但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。
第5条染色体缺失
猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成,种现象于出生后数周即可逐渐改善。
其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短,智商通常不到30。
第6条染色体
会少吃少睡无痛感中的部分症状,三种症状同时出现的非常少。全球约100人患有第6条染色体缺失。
第11对染色体缺失
第11对染色体缺失,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。
新生体重一般在2500克到3999克之间属正常,一般男孩出生以后体重在3300克,女孩出生的体重在3200克,要比男孩偏轻一点。
2022-07-15 浏览(3052)
在临床上甲减并没有说是遗传给男孩或者女孩这种说法,因为甲减并不是遗传病,也不是传染病。
2021-09-29 浏览(8452)
10岁小女孩发育是正常的,一般来说女孩发育启动的时间就是10岁,第一表现就是乳房发育。能否长高需看这时候她的身高是多少。
2021-05-31 浏览(5257)
若女孩在8岁前,男孩在9岁前出现性发育,就属于性早熟。其次要进行性激素检测、卵巢子宫B超、骨龄检测等检查。
2021-05-26 浏览(4389)
A:一般对于染色体异常多数是属于先天性疾病,无法治愈。染色体的变异主要是缺失到位,异味重复,出现一系列的先天性疾病。比如21三体综合征。
李红冬副主任医师深圳市宝安区人民医院
A:孩子的性别与当时精子的染色体有关系的,在形成囊胚之前,已经决定了孩子的性别。
梁云云主治医师南昌市第三医院
A:您好,排卵期前和排卵期后怀孕,和生男生女没有一点关系。生男生女和男性精液中,受精卵的精子所含的性染色体有关。
任正新主治医师河西学院附属张掖人民医院
A:如果是不孕不育的患者也可以做输精管道造影检查,其他的检查也可以做hiv检查和梅毒检测,以及染色体缺失检查。
韩兴涛副主任医师洛阳市中心医院