被确诊染色体问题

　　可能终生无法生育

　　今年45岁的男子范先生是南京一家广告公司老总。不仅人高大威猛，而且由于多年保养得当，看起来只有30多岁。他结婚后一直忙于事业，为方便照顾家庭，他让妻子当起了全职太太。可随着事业越来越大，妻子也由于长期不接触外界，因此，两人的差距也越来越大，最终离婚。

　　在2014年1月，范先生与认识不久的南京一家银行的职员小李结婚了。范先生和前妻有个13岁的女儿，他想跟第二任妻子再生一个孩子。可是努力了近两年，两人仍旧未有所出。

　　于是，在2015年11月，范先生与小李来到了南京市妇幼保健院进行检查，看看究竟是什么问题。

　　经过检查，小李一切正常并没有任何异状和问题。可范先生却有些麻烦，因为他查出了染色体异常。捧着医院出具的检查报告，范先生有些懵了。

　　泣血疑问：第一个孩子是谁的？

　　那么，第一个孩子是谁的？这个问题深深地困扰着范先生，虽然自己已经与前妻离婚了，但他却对自己的女儿投入了极大的感情。如果现在告诉他，这个女儿可能不是自己的亲生女儿，范先生实在接受不了这个事实。

　　一方面，自己可能无法使妻子受孕，那么年轻貌美的妻子可能一辈子也没有自己的孩子，范先生于心不忍；另一方面，自己疼爱多年的女儿，可能不是自己亲生的，自己信任多年的前妻可能在婚姻存续期间，背着自己出轨……这一件件突如其来的变化，让他欲哭无泪。

　　解读：男性Y染色体缺失

　　是无法生育孩子的

　　随后，记者采访了南京市妇幼保健院生殖医学中心凌秀凤主任，她告诉记者，范先生没有Y染色体，他没有精子，他的染色体是45X，一种名叫SRY的重要基因不在Y染色体上，而在常染色体上。因此，一个没有精子的男性无法生育出自己的孩子。

　　据悉，后来这名患者再也没有前来就诊。

　　记者问，这样的情况是先天的，还是后天的？南京市妇幼保健院泌尿男科潘连军主任告诉记者，染色体的异常都是先天的，后天的环境、生活习惯等无法对染色体造成影响。这种情况只可能是在胚胎发育过程中发生的异常。

　　而这种情况实际上是极为少见的，潘主任工作多年以来，只遇到了1-2例患者。

　　那么，没有Y染色体的男性，还是男性吗？潘主任表示，虽然该男性是没有Y染色体的，但他具有男性特征，而且外表很男性化。

　　延伸阅读：男性不育和Y染色体缺失的关系

　　男性不育的原因有很多，遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要因素。有研究表明，男性原发无精与少精症患者中约有7%～15%存在Y染色体微缺失。因此若原因不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。

　　人类的Y染色体上有四个重要的结构区域，它们的缺失和男性不育有密切关系，这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见，约占缺失1%～5%，但缺失的后果最为严重，患者表现为唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精子生成，目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法；AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失，生精过程阻滞在精母细胞阶段，没有精子生成；AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常，但伴有精子形态异常；AZFd缺失的患者表现为轻度少精症，甚至精子数可能都正常，但其精子的形态却是异常的。

　　Y染色体微缺失可能引起生精功能异常，从而导致男性不育。进行AZF微缺失的检测可使临床上一些原因不明的无精症或少、弱精症患者明确病因，为临床诊疗提供依据。