唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。
1、怀孕年龄大于35岁的女性。
2、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。
3、以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。
4、产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。
5、在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。
6、夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。
7、有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。
8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。
9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。
10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。
11、产前筛查确定的高风险人群。
对于新生儿呼吸暂停的状况,医护人员要及时做好相应的护理工作,保持一个相对温暖的恒温的环境,避免患儿出现受凉的情况。
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新生儿呼吸暂停的检查方法:1、血常规检查。2、影像检查,例如胸部X线、头颅CT、心脏超声等。3、多导睡眠描记。
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新生儿呼吸暂停的诊断最直观的是通过看皮肤的颜色、心率的大小、呼吸的情况以及肌张力的情况来判断。
2024-05-02 浏览(4683)
A:做唐筛之前是不用空腹的,可以正常的饮食,做唐氏筛查主要能够检查胎儿的染色体异常,适合在14周到20周的女生去进行检查。
任爱华副主任医师济宁市中医院
A:唐筛检查主要是检查胎儿是否患有开放性神经管畸形的风险,在做唐氏筛查的时候尽量空腹。
任爱华副主任医师济宁市中医院
A:做唐筛时需要去正规医院进行检查,在怀孕期间需要保持心情愉快,饮食上补充优质蛋白以及钙物质丰富食物。
任爱华副主任医师济宁市中医院
A:所以通过唐筛AFP的检查该来判断评估胎儿神经系统以及染色体疾病情况,有利于优生优育。
曹剑副主任医师南京市妇幼保健院