一、第一胎做了唐筛正常，第二胎还要做么？

　　唐氏综合症又叫做21三体综合征，先天愚型，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为一对），是最常见的染色体非整倍体疾病。很多妈妈都问，第一胎做了唐筛正常，第二胎还需不需要做？医院医生提倡孕妇在16周的时候做唐氏筛查，尤其是那些少于21岁或大于35岁以上的孕妇，无论是第几胎，前胎检查正常与否，建议都要做唐筛检查。

　　唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

　　二、第一胎宝宝得了白化病，第二胎能生吗？

　　白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

　　白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。

　　三、准备生二胎 如何自己预测宝宝的遗传病？

　　这个问题涉及到很多方面，首先要区分这个遗传病基因是在常染色体还是性染色体上，如果在性染色体上，那就要知道是父母哪一方有此遗传病，然后根据小孩性别推断是否患上此遗传病；如果在常染色体上，那要看这个遗传病基因是显性还是隐性，同样要根据父母双方的基因，来推断小孩是否患病，但是这就与小孩性别没有关系。

　　首先要了解是属于哪一种遗传性疾病？其次要了解父母亲的情况。

　　1、常染色体显性遗传病。若父母双方之一是杂台子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子（一对基因中二个均为病理性基因），子女中再发病为100%。

　　常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、肌强直性营养不良、先天性肌强直等。

　　2、常染色体隐性遗传病。父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。

　　常见病症种类：苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

　　3、伴性X连锁显性遗传病。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿100%发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲正常，则于代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。老父母均为患者，则女儿100%发病，儿子中50%发病。

　　4、伴性X连锁隐性遗传病。若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。着父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%为正常。

　　5、染色体疾病。一般来说，在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体方面的异常，属于这一类，则要根据父母染色体的情况来推算。

　　6、多基因遗传病。要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。

　　常见的多基因遗传病种：如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、先天性哮喘、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

　　上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%，是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%，而现在第一胎已属于这种遗传性疾病，并不意味着生第二胎是保证正常，只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。

　　四、一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响？

　　专家提醒：一胎宝宝的疾病会不会对二胎造成影响？这个问题主要针对遗传疾病来说的，特别是染色体异常，13、18、21是最容易发生问题的染色体。如果有家族遗传病，备孕时的一些工作就可以先做起来了。比如家族有多囊肾遗传病，这种疾病的早期表现并不明显，囊肿是一个一个慢慢长的，40岁的时候就长满肾脏了，只能换肾。有这种疾病的家庭，二胎备孕时可以去查第一个孩子是哪个基因发生突变，根据结果再针对性地做检查。

　　第一胎有遗传疾病，备孕二胎时，有些夫妇可以选择做试管婴儿“定制”健康宝宝，医生会对受精卵进行检查，选择健康、正常的受精卵植入母体内。此外，孕妇怀孕六七周时可以做绒毛穿刺，看染色体是否异常，还可以做基因检测和羊水穿刺，一旦发现问题，可以及时终止妊娠。