本征在新生男婴中发病率为1/700~1/800,在男性生殖腺发育不全和无生育患者中高达30%。多数患者核型为47,XXY,占80%,还有其它几种类型。由于染色体在减数分裂期的不分离造成的嵌合体,约占1/3,核型为46,XY/47,XXY或45,X/47,XXY,患者有可能一侧睾丸发育正常。其它多倍体XXYY,XXXY等比较少见。
克氏征其个体表现为男性,以幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。一少部分病人有女子性情,外生殖器仍具备男性特点,但睾丸小而软,性功能低下,精液无精子。睾丸活检示间质增生,生精小管玻璃样变,精子发生完全停止或严重减少。约1/4病人出现智力发育障碍,而且XX染色体越多智力发育障碍越明显。据统计,此类患者乳腺癌发病机会较高,垂体促性腺激素,特别促卵泡刺激素FSH,在血浆及尿中浓度均较高,而血浆睾酮浓度则低于正常,对绒毛膜促性腺激素及睾酮的反应很差。治疗上以补充雄性激素不足为主,一般可每3~4周注射200mg,对雄性化有帮助,但不能影响女性型乳房。为了外观或心理因素,有时可作乳房成型术。
A:进一步彩超检查和触诊检查进一步筛查,必要时手术切除发育的乳腺即可,炎症需要及时抗感染治疗。
韩鹏飞主治医师潍坊市妇幼保健院
A:可以通过使用补肾壮阳类药物缓解,并且在饮食上要合理进行调整,尽量多摄入补肾食物,比如动物肝脏、羊肉、黑枸杞等。
吴海武主任医师赣州市人民医院
A:乳腺癌早期症状不明显,可出现乳房肿块、乳房皮肤异常等症状,晚期可发生癌细胞远处转移,表现为同侧腋窝淋巴结肿大并出现全身多器官病变。
崔方博副主任医师马鞍山市人民医院
A:不完全性子宫破裂可在宫体触及逐渐增大有压痛的包块,胎心音都不规则,严重的话会危及母儿生命。
余晓芳主治医师九江市妇幼保健院