一年时间来,25岁的金华女生小滕(化名)每次来月经都会被剧烈的腹痛困扰,例假一走,腹痛就消失了,她理所当然地认为是痛经,甚至还吐出过黑色液体。经验丰富的医生让小滕晒尿,在阳光的照射下变成了酱油色。
经诊断,小滕被确诊为发病率只有五万分之一的罕见病——急性间歇性卟啉病,又名血紫质病,也有很多人将其称为“吸血鬼病”。常见的诱因除了遗传外,还有月经、妊娠、药物、热量摄入不足、感染、应激等。
卟啉病说起来非常难正确诊断,但诊断手段其实很简单,在阳光暴晒下,尿液会逐渐加深,呈酱油色。大多数患者的症状是较严重的腹痛,皮肤光敏感也是常见症状之一,也有病人会伴有神经系统症状,甚至常伴肝损害,长期的卟啉病还可能并发肝细胞癌。医生提醒,卟啉病患者如果早期诊断并且积极治疗,一般预后良好。(来源浙江广电集团融媒体新闻中心中国蓝新闻)
延伸阅读:
什么是急性间歇性卟啉病
急性间歇性卟啉病(Acute Intermittent Porphyria)是卟啉病中较为常见且病情较为严重的一种。该疾病主要由δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原在体内的过度产生和蓄积引起。其临床特征主要包括腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状以及尿中排泄大量ALA及卟胆原。
急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传病,通常在青春期后发病,大多数患者在20至40岁之间出现症状,且女性患者多于男性。其发病机理涉及定位于11q24上的卟胆原脱氨酶等位基因的突变,导致卟胆原转变为尿卟啉原的途径受阻,进而使ALA与卟胆原在体内增多,并通过尿液排出。
除了上述主要症状外,急性间歇性卟啉病还可能伴随其他表现,如四肢麻痹、肌无力、神经衰弱、性格改变、呼吸急促以及尿色加深等。这些症状的出现可能会对患者的生活质量和健康状况产生严重影响。
在治疗方面,急性间歇性卟啉病主要依赖于药物治疗,如使用吗啡控制腹痛,氯丙嗪控制精神症状,葡萄糖抑制ALA合成酶等。对于反复发作致残的严重患者或高铁血红素治疗无效的患者,可考虑肝移植作为治疗手段。
总之,急性间歇性卟啉病是一种复杂的遗传性疾病,需要早期诊断和积极治疗以控制症状并改善患者的生活质量。如果您或您身边的人有类似症状,请及时就医并进行相关检查。
甲流经过规范的治疗后,一般在1~2周左右可以治愈。甲型流感是由于感染甲型流感病毒后而导致的一种急性传染病。
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甲流是感染甲型流感病毒后,引起的一种急性传染病。好发于儿童、孕妇、老年人,以及有基础疾病的人群。
2023-08-18 浏览(9392)
甲型流感和流感之间属于一种包含的关系,甲型流感是流感的一种类型,是由于感染甲型流感病毒后导致的一种急性传染病。
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甲流患者需要服用抗病毒药物治疗,甲流也就是甲型流感,是由于感染甲型流感病毒后而导致的一种急性传染病。
2023-07-14 浏览(4184)
A:对于红细胞生成性原卟啉病,首选β胡萝卜素治疗,可同时联用维生素E,迟发性皮肤卟啉症,要避免日晒,外用遮光剂,也可以采用放血疗法。
张晓乐副主任医师聊城市人民医院
A:根据患者的症状和长间歇出现的时间,频率,基础病等进行治疗,可以进行心脏起搏治疗或者射频消融治疗。
蔡丽娥副主任医师北华大学附属医院
A:化疗通常是21天到28天为一个循环周期,一般6到8个周期为一个疗程,这个期间化疗药物的毒副作用在间歇期仍不能消失。
裴爱华副主任医师甘肃省武威肿瘤医院
A:间歇热的发病比较突然,主要是高热与不发热交替发生。泌尿系统感染主要使用抗生素治疗。感染性疾病,如果是有病毒感染,那么需要使用抗病毒治疗。
林中军主治医师阳江市人民医院